我是非常平静的写下这个回答—-可能有点长

2012年3月20日，经过一些列检查正常，我家闺女顺利降生，母女平安，全家一片欢天喜地。

闺女四个月的时候，发烧，最高的时候在39度，那是晚上十点多，从医院回来后，给闺女服过小美林，同时物理降温。我媳妇哄着闺女睡觉，突然媳妇惊悚的喊我和我妈：老公，妈，快过来，看闺女怎么了？我们飞奔过来，发现孩子双眼上翻四肢僵硬—-高热惊厥，又二次直奔医院—-医生给出的结论也是高热惊厥，医嘱随时观测体温，随诊。结果第二天烧退了，孩子精神也好了。

有了第一次惊厥的出现，后边闺女有三两次发烧，我们更加精心照顾，出现一次惊厥。

直到2013年11月23日，我当时正在新加坡总部培训一周，还有两天就结束了。有一天上午，老婆打来电话—-你能马上回来吗？我觉得闺女不太对劲，今天没有任何征兆，也不发烧，又抽过去了，而且嘴唇发紫，吐白沫……

我当晚就从新加坡飞回了天津。

正好第二天约到了天津儿童医院神经内科李洁主任，照脑部核磁，脑电图一些列检查。脑核磁照完后，当时给了一个初步结论：我从医生潦草的字体中辨认了一些信息：脑白质区域……T1T2长信号影…… 同时也有了一些不详的预感……

第三天取正式报告,继续找天津儿童医院李洁主任，当李洁主任拿到报告的时候，愣住了，直接拿起电话达到了负责核磁结果的医生，经再三确认：孩子是脑白质病，建议你们去北大儿科找姜玉武医生。

天顿时塌了

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说实话，在李洁主任给出结果之前，我对着潦草的字迹，在百度的帮助下已经有了一些心理准备，在去医院临出发时，我告诉媳妇：从我的判断，闺女是脑白质出现了问题，一会不管大夫怎么说，我们都要冷静，都要听医生的，答应我—-要冷静。

“你们收拾一下，我去把车热一下，空调打开，十分钟后出发”

趁着这功夫，我去小区门口的药店，偷着买了速效救心丸和硝酸甘油放在了口袋里—-我妈血压高心脏也不太好。

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接下来就是去北大儿科找传说中的姜玉武医生，哪里知道—-挂姜玉武医生的号比登天还难。

庆幸的是，我当时在北京工作，问了所有北京的朋友，和从北大儿科导诊医生那里得到的建议—-先挂到张月华/包新华/吴烨等几位医生之一的号，毕竟这几位也是在脑白质方面的专家—-和北京同住的兄弟排了一夜队—-挂到了12月15日张月华医生的号。

这期间，在百度的帮助下，我了解到脑白质病分为几大类：肾上腺脑白质病，脑髓鞘发育不良，戈谢病，亚历山大等等，而且往往脑白质病变并不是原发病…….

经张月华医生诊断，初步怀疑是亚历山大，做血液检测，测亚历山大特定序列。同时建议请吴烨医生会诊—-吴烨医生是我见过的最好的医生：专业，果敢，负责任，极强的亲和力！我很庆幸我们能遇到吴烨医生。

从张月华医生那里出来，把妻女老小送到北京南站，坐高铁回家。我则继续留在北京，等待一些列的报告和结果。

就在那周周四晚上七点多，拿到了最后一个报告，正好当天吴烨医生出特需门诊，我只有一个想法：求吴烨医生加号。导诊医生不给加，说吴医生今天已经加了不少号了，再加号要得到医生的同意，于是我就直接敲响了诊室的木门….

出来的是一个戴眼镜的小伙子，是吴医生的博士生和助理，我拿出之前的病例和报告，请求加号。而且这个小伙子的普通话中带着些许天津口音—-我说：求你了医生，都是天津老乡，求你和吴医生给加个号。小伙子说：您稍等。

一分钟左右，小伙子拿着一个纸条给了我：您去挂号窗口交费吧。

我是当天吴烨医生最后一个号，我进到诊室时，已是深夜10:50，彼时，整个二楼大厅候诊处只有我一个人，还有就是吴烨医生的诊室的灯还亮着。

和吴医生叙述孩子病情，吴医生看各种报告和片子：很坚定的告诉我，孩子肯定不是亚历山大，但是情况也不太好，你要先有个心理准备，我给你开一个血代谢和尿代谢检查，尿代谢的结果要一个月之后出来，期间先放平心态，随时观察孩子的情况，过了春节就可以取报告了，拿到报告之后第一时间来找我。并给了我邮箱，有问题随时联系，拿到报告后可以发邮件约号。

从吴烨医生的诊室出来后，我给媳妇打电话：我觉得吴大夫特别牛，一般现在的医生都会和你说可能是什么什么，而吴大夫说一定不是什么什么…….

这一个多月的时间，家里所有人看上去都很正常，但是内心都压着一块巨石—-全家人过了一个最忐忑最复杂最无味的春节。

春节后的一个周四下午，拿到血代谢和尿代谢的报告，我一个人找到吴烨医生：解读报告—-尿代谢中2羟基戊二酸值是正常值的1015倍。吴大夫说：从报告上看，基本可以判断是一种罕见的遗传代谢病—-L-二羟基戊二酸尿症，常染色体隐性遗传，发病率只有千万分之一，而且预后不佳，无法治疗，只能药物干涉。孩子后边可能会随着病情发展出现发育倒退，以最坏的情况推测，做好最坏的心里准备—-孩子可能只有五到八年。

当时我记得我只点了点头，无比平静的请教吴大夫：那是什么原因引起的呢？—–下边这些话我一辈子都不会忘记：是由于孩子体内L-2羟基辅酶A脱氢酶缺失，造成的丝氨酸和赖氨酸代谢不良，代谢不良产物为L2羟基戊二酸，会影响大脑白质区域，造成的核磁所显示的异常，表现在孩子身上的症状就是—-发育落后，肌张力弱，行动不协调，口齿不清。后边你们一家三口要做这个代谢病的特异基因序列检测，一是从基因层面确诊，二是如果你们要二胎，会有25%的患病可能，一定要把基因明确。

我当时的思路很清晰，心里也很平静，在吴烨医生交代后续检测事项及事务之后，走出北大儿科大门，在府右街中南海北门附近墙根下，按下老婆的电话137….我再也控制不住了……

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基因检测到出结果有三个月的时间，这期间家里人似乎平静了一些，我和我爸我妈说的最多的话就是：你们别担心，你们要保重身体，不管怎么样，日子还要继续，你们健健康康的，就是给我们最大的帮助，钱你们也不用担心。

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2014年5月15日，拿到基因结果的同时，又一次找到吴烨医生，结果早有预测。

开车从北京回天津，在高速上，在夜幕下，我们再也抑制不住，在白谷屯服务区里，抱着对方，嚎啕大哭—-相当于被宣判了。

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从那时起，我们从饮食从药物上精心照料，定期复查。我们全家只有一个愿望：闺女能够无忧无虑的，开开心心的成长就好。

期间虽然辗转了几个幼儿园，都是因为闺女发病及身体的原因，被园长劝退—-将心比心，我们可以理解。而且和亲戚朋友同事，对这些事情从不隐瞒，我始终觉得—-你自己把这些事情看得坦然一些，别人才会坦然，女儿的成长环境才会更平和更宽松。

既然可能无法读万卷书，那么就带着闺女行万里路——苏州，上海，湛江，珠海，桂林，赤峰，阿尔山，克什克腾大草原….都留下了闺女的开心的无忧无虑的笑容。

2015年2016年，我和老婆分别跳了槽，努力挣钱。而且我们俩要好好的。

2017年我爸妈高高兴兴的搬入了新房，老房子出租了出去。岳父岳母身体倍棒。

2018年闺女六岁的时候，老婆辞职了，和朋友开办了一家国学私塾班，闺女在私塾班就读。

现在闺女7岁3个月，虽然闺女逻辑思维基本为零（IQ为45），但是现在她可以背下弟子规，背下陆羽的茶经，背下20多首唐诗，英文单词也能张口就来，也能和我一起说报菜名，也可以和她熟悉的陌生人聊上一会…….虽然偶尔还会发作，行动不协调，口齿不清楚，和正常孩子有很大差距。但是我们真的能看到闺女的进步，一点一滴的进步，—-我们已经很欣慰了。

每天和闺女读一会书，或者楼下疯跑，或者吹一会泡泡，或者泡一会茶……

上周我们全家愉快的给闺女报了小学—-天津市河北区启智学校。闺女说：这个学校特别好，有好多教室，有操场还有跑道，还能升国旗—-不管怎样，女儿开心就好。爸爸妈妈爷爷奶奶姥姥姥爷一起陪着你无忧无虑开开心心的成长。

接下来老婆会自己开办一间茶文化培训工作室，我则继续踏踏实实的给美国人打工。

真的要感谢女儿，女儿让我们的快乐来得更加简单，我们更加成熟了，更早的理解了生与死，同时也看淡了生与死。我和老婆现在最好的激励自己的话就是—-闺女生病我们都不怕，我们还怕什么？

活在当下，悟在心中；三步两步，便是天堂。

毕，鞠躬

～～～～～～～～～～～～

更

首先谢谢大家的祝福和鼓励，

我真的不是来博同情，求祝福，只是把我经历的事情分享给大家，让更多的类似的状况的家庭能够看到，也希望这些家庭能够乐观的坚强的去面对—-这就是生活的一部分