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有多少孩子是产检没问题,出生才发现问题?

我是非常平静的写下这个回答—-可能有点长

2012年3月20日,经过一些列检查正常,我家闺女顺利降生,母女平安,全家一片欢天喜地。

闺女四个月的时候,发烧,最高的时候在39度,那是晚上十点多,从医院回来后,给闺女服过小美林,同时物理降温。我媳妇哄着闺女睡觉,突然媳妇惊悚的喊我和我妈:老公,妈,快过来,看闺女怎么了?我们飞奔过来,发现孩子双眼上翻四肢僵硬—-高热惊厥,又二次直奔医院—-医生给出的结论也是高热惊厥,医嘱随时观测体温,随诊。结果第二天烧退了,孩子精神也好了。

有了第一次惊厥的出现,后边闺女有三两次发烧,我们更加精心照顾,出现一次惊厥。

直到2013年11月23日,我当时正在新加坡总部培训一周,还有两天就结束了。有一天上午,老婆打来电话—-你能马上回来吗?我觉得闺女不太对劲,今天没有任何征兆,也不发烧,又抽过去了,而且嘴唇发紫,吐白沫……

我当晚就从新加坡飞回了天津。

正好第二天约到了天津儿童医院神经内科李洁主任,照脑部核磁,脑电图一些列检查。脑核磁照完后,当时给了一个初步结论:我从医生潦草的字体中辨认了一些信息:脑白质区域……T1T2长信号影…… 同时也有了一些不详的预感……

第三天取正式报告,继续找天津儿童医院李洁主任,当李洁主任拿到报告的时候,愣住了,直接拿起电话达到了负责核磁结果的医生,经再三确认:孩子是脑白质病,建议你们去北大儿科找姜玉武医生。

天顿时塌了

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说实话,在李洁主任给出结果之前,我对着潦草的字迹,在百度的帮助下已经有了一些心理准备,在去医院临出发时,我告诉媳妇:从我的判断,闺女是脑白质出现了问题,一会不管大夫怎么说,我们都要冷静,都要听医生的,答应我—-要冷静。

“你们收拾一下,我去把车热一下,空调打开,十分钟后出发”

趁着这功夫,我去小区门口的药店,偷着买了速效救心丸和硝酸甘油放在了口袋里—-我妈血压高心脏也不太好。

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接下来就是去北大儿科找传说中的姜玉武医生,哪里知道—-挂姜玉武医生的号比登天还难。

庆幸的是,我当时在北京工作,问了所有北京的朋友,和从北大儿科导诊医生那里得到的建议—-先挂到张月华/包新华/吴烨等几位医生之一的号,毕竟这几位也是在脑白质方面的专家—-和北京同住的兄弟排了一夜队—-挂到了12月15日张月华医生的号。

这期间,在百度的帮助下,我了解到脑白质病分为几大类:肾上腺脑白质病,脑髓鞘发育不良,戈谢病,亚历山大等等,而且往往脑白质病变并不是原发病…….

经张月华医生诊断,初步怀疑是亚历山大,做血液检测,测亚历山大特定序列。同时建议请吴烨医生会诊—-吴烨医生是我见过的最好的医生:专业,果敢,负责任,极强的亲和力!我很庆幸我们能遇到吴烨医生。

从张月华医生那里出来,把妻女老小送到北京南站,坐高铁回家。我则继续留在北京,等待一些列的报告和结果。

就在那周周四晚上七点多,拿到了最后一个报告,正好当天吴烨医生出特需门诊,我只有一个想法:求吴烨医生加号。导诊医生不给加,说吴医生今天已经加了不少号了,再加号要得到医生的同意,于是我就直接敲响了诊室的木门….

出来的是一个戴眼镜的小伙子,是吴医生的博士生和助理,我拿出之前的病例和报告,请求加号。而且这个小伙子的普通话中带着些许天津口音—-我说:求你了医生,都是天津老乡,求你和吴医生给加个号。小伙子说:您稍等。

一分钟左右,小伙子拿着一个纸条给了我:您去挂号窗口交费吧。

我是当天吴烨医生最后一个号,我进到诊室时,已是深夜10:50,彼时,整个二楼大厅候诊处只有我一个人,还有就是吴烨医生的诊室的灯还亮着。

和吴医生叙述孩子病情,吴医生看各种报告和片子:很坚定的告诉我,孩子肯定不是亚历山大,但是情况也不太好,你要先有个心理准备,我给你开一个血代谢和尿代谢检查,尿代谢的结果要一个月之后出来,期间先放平心态,随时观察孩子的情况,过了春节就可以取报告了,拿到报告之后第一时间来找我。并给了我邮箱,有问题随时联系,拿到报告后可以发邮件约号。

从吴烨医生的诊室出来后,我给媳妇打电话:我觉得吴大夫特别牛,一般现在的医生都会和你说可能是什么什么,而吴大夫说一定不是什么什么…….

这一个多月的时间,家里所有人看上去都很正常,但是内心都压着一块巨石—-全家人过了一个最忐忑最复杂最无味的春节。

春节后的一个周四下午,拿到血代谢和尿代谢的报告,我一个人找到吴烨医生:解读报告—-尿代谢中2羟基戊二酸值是正常值的1015倍。吴大夫说:从报告上看,基本可以判断是一种罕见的遗传代谢病—-L-二羟基戊二酸尿症,常染色体隐性遗传,发病率只有千万分之一,而且预后不佳,无法治疗,只能药物干涉。孩子后边可能会随着病情发展出现发育倒退,以最坏的情况推测,做好最坏的心里准备—-孩子可能只有五到八年。

当时我记得我只点了点头,无比平静的请教吴大夫:那是什么原因引起的呢?—–下边这些话我一辈子都不会忘记:是由于孩子体内L-2羟基辅酶A脱氢酶缺失,造成的丝氨酸和赖氨酸代谢不良,代谢不良产物为L2羟基戊二酸,会影响大脑白质区域,造成的核磁所显示的异常,表现在孩子身上的症状就是—-发育落后,肌张力弱,行动不协调,口齿不清。后边你们一家三口要做这个代谢病的特异基因序列检测,一是从基因层面确诊,二是如果你们要二胎,会有25%的患病可能,一定要把基因明确。

我当时的思路很清晰,心里也很平静,在吴烨医生交代后续检测事项及事务之后,走出北大儿科大门,在府右街中南海北门附近墙根下,按下老婆的电话137….我再也控制不住了……

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基因检测到出结果有三个月的时间,这期间家里人似乎平静了一些,我和我爸我妈说的最多的话就是:你们别担心,你们要保重身体,不管怎么样,日子还要继续,你们健健康康的,就是给我们最大的帮助,钱你们也不用担心。

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2014年5月15日,拿到基因结果的同时,又一次找到吴烨医生,结果早有预测。

开车从北京回天津,在高速上,在夜幕下,我们再也抑制不住,在白谷屯服务区里,抱着对方,嚎啕大哭—-相当于被宣判了。

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从那时起,我们从饮食从药物上精心照料,定期复查。我们全家只有一个愿望:闺女能够无忧无虑的,开开心心的成长就好。

期间虽然辗转了几个幼儿园,都是因为闺女发病及身体的原因,被园长劝退—-将心比心,我们可以理解。而且和亲戚朋友同事,对这些事情从不隐瞒,我始终觉得—-你自己把这些事情看得坦然一些,别人才会坦然,女儿的成长环境才会更平和更宽松。

既然可能无法读万卷书,那么就带着闺女行万里路——苏州,上海,湛江,珠海,桂林,赤峰,阿尔山,克什克腾大草原….都留下了闺女的开心的无忧无虑的笑容。

2015年2016年,我和老婆分别跳了槽,努力挣钱。而且我们俩要好好的。

2017年我爸妈高高兴兴的搬入了新房,老房子出租了出去。岳父岳母身体倍棒。

2018年闺女六岁的时候,老婆辞职了,和朋友开办了一家国学私塾班,闺女在私塾班就读。

现在闺女7岁3个月,虽然闺女逻辑思维基本为零(IQ为45),但是现在她可以背下弟子规,背下陆羽的茶经,背下20多首唐诗,英文单词也能张口就来,也能和我一起说报菜名,也可以和她熟悉的陌生人聊上一会…….虽然偶尔还会发作,行动不协调,口齿不清楚,和正常孩子有很大差距。但是我们真的能看到闺女的进步,一点一滴的进步,—-我们已经很欣慰了。

每天和闺女读一会书,或者楼下疯跑,或者吹一会泡泡,或者泡一会茶……

上周我们全家愉快的给闺女报了小学—-天津市河北区启智学校。闺女说:这个学校特别好,有好多教室,有操场还有跑道,还能升国旗—-不管怎样,女儿开心就好。爸爸妈妈爷爷奶奶姥姥姥爷一起陪着你无忧无虑开开心心的成长。

接下来老婆会自己开办一间茶文化培训工作室,我则继续踏踏实实的给美国人打工。

真的要感谢女儿,女儿让我们的快乐来得更加简单,我们更加成熟了,更早的理解了生与死,同时也看淡了生与死。我和老婆现在最好的激励自己的话就是—-闺女生病我们都不怕,我们还怕什么?

活在当下,悟在心中;三步两步,便是天堂。

毕,鞠躬

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首先谢谢大家的祝福和鼓励,

我真的不是来博同情,求祝福,只是把我经历的事情分享给大家,让更多的类似的状况的家庭能够看到,也希望这些家庭能够乐观的坚强的去面对—-这就是生活的一部分