快速基因组测序检测只需抽取罕见疾病孩童的血液样本即可，之后使用仪器读取和分析他们的脱氧核糖核酸排序。这组排序会和正常孩童的DNA排序进行比对，来找出突变基因。研究员也会与父母DNA排序对比，以排除基因突变来自父母的遗传。

患上罕见疾病的孩童一般上需三个月至数年才能确诊，竹脚妇幼医院可采用基因组测序检测，让一些孩童只需10天就能确诊，可以更好地管理病情。

这项检测是针对有潜在基因疾病、多器官受影响，在加护病房接受治疗的16岁及以下孩童和新生婴儿。

快速基因组测序（Rapid Genomic Sequencing）检测只需抽取罕见疾病孩童的血液样本即可，之后使用仪器读取和分析他们的脱氧核糖核酸（DNA）排序。这组排序会和正常孩童的DNA排序进行比对，来找出突变基因。研究员也会与父母DNA排序对比，以排除基因突变来自父母的遗传。

整个诊断过程只需10个工作日就能完成。

医院遗传学科资深顾问医生赖慧敏解释，医生过去只能单独检测个别基因，无法一次过完成所有有关基因检测，因此诊断过程很长，费用也很高。

以罕见发育异常疾病RASopathy为例，患病孩童出现的身材矮小、发育迟缓等病症，与其他疾病非常相似，因此检测有助减少误诊情况。

医院遗传学科资深顾问医生沙穆亚也补充：“快速检测能尽早确诊，引导父母更好地了解孩子病情。医生也能针对疾病进行治疗。我们希望检测可以取代时间长、侵入性的检测方法如手术……同时在孩子出现并发症前，就能通过定期监测，让专科医生及时介入。”

医院和其他机构从2014年进行的一项研究项目，就使用快速基因组测序进行检验。在完成检测的303个家庭中，39％获得诊断。

赖慧敏说，其余无法确诊的个案，一部分原因是孩童病情可能并非基因突变导致。“此外，每个人体内有两万个基因，至今我们只了解其中的7000个。因此，他们患病可能是未知基因发生突变所造成的。”

检测也能预防父母再生下罕见疾病宝宝。

沙穆亚指出，曾经一对夫妻先后产下两名婴儿，但婴儿出生后不久就去世。经由医生检测，医生发现是脑部基因发生罕见突变造成。

他说，若父母再生产，下一个孩子发生同样问题的概率是25％。这让夫妻如今正尝试通过试管受精术（IVF）进行人工受孕，希望怀上健康宝宝。

由于有很多基因疾病没有痊愈方法，医生希望检查结果能改善病情管理方式，让孩子情况有起色。

这项检测费用介于3600元至6000元，视父母是否需要进行而定。这和送去海外实验室化验相比，价格少了约一半。

竹脚妇幼医院今年7月正式推出检测服务，至今有六人完成检测，三人确诊。医院估计，医院约有300名加护病房和专科诊所患者将能受惠。

爬行吞咽咀嚼有困难 小男孩终确诊为基因突变

傅美珍（43岁，公务员）的儿子陈靖轩（12岁）一岁半时无法爬行，吞咽和咀嚼能力也有困难。做了不同检查，医生仍无法确诊，只能归类为脑瘫。

陈靖轩两年前进行检测后，最终诊断患上一种学习和智力发展的罕见疾病PURA。

她哽咽说：“诊断让我们如释重负。我们之前很彷徨，也怀疑是不是我在怀孕期间吃错食物导致他生病。做了检测后，我们知道孩子不是遗传问题，而是他体内的基因发生突变。”

经过较针对性的语言和物理治疗后，陈靖轩儿子的情况也大有改善，无需一直依靠轮椅代步，可以自己走约400米。

傅美珍说：“我们从网上的支援小组知道有一名28岁年轻人确诊患上同样的疾病。这让我有希望看到他长大，因为一些脑瘫孩子很早就过世。