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本地研究: 验血检测胎儿异常 减免孕妇抽羊水

由新加坡国立大学医院和中央医院进行的研究证实,名为NIPT的非侵入性血液检查,能预先测出胎儿患各类综合征的可能性,这可大量减少须做抽羊水检查的孕妇人数。

叶伟强 报道

yapwq@sph.com.sg

妇女越迟生育,胎儿患唐氏综合征的风险就更高,而我国有越来越多迟生育的妇女。本地研究证实,高龄孕妇可以选择一种非侵入性的产检方式,预先检查胎儿出问题的可能性,这可大量减少须抽羊水,以及可能因此意外流产的孕妇人数。

进行研究的是新加坡国立大学医院和新加坡中央医院。这两家医院也已根据研究结果,为具有一定风险的孕妇提供这个名为“非侵入性产前染色体检测”(Non-Invasive Prenatal Testing,简称NIPT)的血液检查。在这项血液检查后,若发现胎儿的染色体可能有问题才采用羊膜腔穿刺术(amniocentesis,俗称抽羊水检验),作进一步检查。

主要负责这项研究的国大医院妇产科医生李伟灵受访时说,从孕妇体内抽取的血液,可测出胎儿患唐氏综合征(第21个染色体多出一个,共有三个)、爱德华氏综合征(Edwards Syndrome,第18个染色体有三个),或帕陶综合征(Patau Syndrome,第13个染色体有三个)的风险。

孕妇年龄越大 

胎儿出现异状可能性越高

这些染色体数量异常的综合征会影响胎儿发育,尤其是智力发育,也提高夭折或早逝的概率。孕妇年龄越大,胎儿出现综合征的概率就越高。曾怀染色体有问题胎儿的妇女,也较可能再次怀有这类胎儿。

李伟灵指出,NIPT并无法确诊胎儿是否有染色体问题,当NIPT的检验结果呈阳性,孕妇才需要通过抽羊水等侵入性方式确诊。

这一道检查因此可免去一些风险低的孕妇进行抽羊水检查。

根据新加坡统计局的数据,40岁及以上的产妇过去30年倍增。去年,每1000名年龄在40岁至44岁的妇女,共生下九个胎儿,比1985年的4.5个多一倍。在国大医院生产,超过35岁的产妇也越来越多。

两家医院一共研究了1万零200多名,于2006年至2011年在这两家医院进行孕前期检查(First Trimester Screening)的单胞胎孕妇,以及她们胎儿的资料。

结果显示,采用NIPT意味着,孕前期检查结果出现“假阳性”(false positive)的个案从245例锐减至2例。

NIPT可减少孕妇

因抽羊水致流产风险

换句话说,有245名孕妇的孕前期检查结果显示胎儿可能有染色体问题,若直接抽羊水检查,之后发现胎儿其实没有问题。如果这些孕妇都在抽羊水前先做NIPT,只有两名孕妇怀疑有问题,须抽取羊水,而其检验结果显示胎儿其实正常,因此如果先经过NIPT检查,有多达243人无须冒险去抽羊水。

李伟灵说,NIPT对许多其实无须抽羊水的妇女来说是一件好事,因为抽羊水可能意外导致孕妇流产。

这项研究中,抽羊水的流产风险为0.3%,低于全球的约1%风险。

根据国大医院制定的医疗程序,孕前期检查得到的风险介于1/251至1/1000属于中度风险的孕妇,医生会建议她们考虑做NIPT。介于1/50至1/250的“高风险”者则建议做NIPT或直接抽羊水,而高于1/50的“超高风险”者则强烈建议直接抽羊水。

在国大医院进行NIPT的费用介于600多元至800多元。中央医院的费用约为1000元。