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 “精准医学”无疑是当下医学界的热门话题之一，2015年1月20日，美国前总统奥巴马在他的国情咨文中明确提出了“精准医疗计划”，带动了全球精准医学的发展。目前，北美的精准医学，尤其是分子诊断领域市场较为成熟，70%集中在美国， 未来数十年内还有望高速增长，欧洲是第二大市场，亚洲则是最有发展前景的地区。

                             

肿瘤是严重威胁人类健康的疾病

根据最新统计，全球每年肿瘤的新发病例有1400万，死亡病例820万，全球的肿瘤患者超过2500万。 被称为恶性肿瘤的癌症在人体组织系统中的发病率和死亡率居于首位。随着全球社会经济和人口老龄化趋势的迅速发展，各国癌症的发病率也以每年5-10%速度在显著递增，预计2025年会达到1900万人，2035年的会达到2400万人，严重威胁着人类的健康和生命安全。对癌症的预防，诊断，治疗和预后一直都是医学界和相关学科专家们密切关注的课题。

全球新增癌症病例有将近一半在亚洲，其中大部分在中国。近20年来，中国癌症的发病率和死亡率一直呈上升趋势。2011年新癌症患者约337.2万，因癌症死亡的约221.3万。全国每分钟就有6.4人被确诊为癌症，每天就有9216人成为癌症患者，每7～8患者中就有1人死于癌症。

面对这样严峻的状况，医学专家都希望尽快突破，寻找到更新，更有效的肿瘤诊疗方法。 精准医学的理念明确提出后，肿瘤学科就成为精准医疗最重要的研究领域之一，肿瘤诊治的精准时代也应运而生。

肿瘤传统和新型的医疗模式

以往至今，医疗机构通常都是通过特殊染色、光学或电子显微镜、免疫组化等方式对肿瘤进行分类、分型和分期诊断。 在肿瘤的治疗领域，如果能够在早期发现病情，一般都推荐手术治疗，中晚期患者会考虑放疗或化疗，或多项并用的方式治疗。

随着人类基因组测序技术、生物医学分析技术以及大数据分析技术的进步应用，肿瘤精准医疗的时代开启了一种新的定制医疗模式。它以人体基因组信息为基础，结合蛋白质组、代谢组等相关内环境信息，为患者提供个体化的最佳治疗方案，以期达到最大的治疗效果和最小的副作用。

在肿瘤精准医疗模式中，肿瘤的精准诊断是精准治疗的重要保证，基因检测已成为诊疗、预后不可或缺的一部分。 基因检测有助于医生选择合适的治疗方案，也有助于提示患者疾病风险，进而整体上提高了患者的生存率。按照过去的治疗方式，医生根据经验判断患者属于哪种类型，有可能会导致很多患者用药无效。 精准医疗在利用各种基因测序方法对肿瘤进行精准诊断的基础上，通过相关技术对肿瘤患者进行精准治疗。 方法有：

预防性外科治疗 –通过对肿瘤易感基因和单基因位点的检测，就可以发现体内的超早期肿瘤信号，通过改变饮食嗜好，调整生活习惯，改善心态，适度运动，加强免疫，或选择及时进行对症手术处理，就可以达到预防或延迟恶性肿瘤发生的作用。

特异性药物靶向治疗 – 通过对相应基因表达、基因多态性、基因突变位点进行检测，就可以设计或找到最为有效的靶向治疗药物；通过对放疗敏感基因位点和副作用基因位点进行检测，就可以大幅度提高肿瘤放射治疗的效果，减少放射治疗的副作用。

精准细胞免疫治疗 – 通过高通量基因测序及大数据分析，就可以获得针对癌细胞的特异性新抗原和具有高效应的精准T细胞（PNA-T），再运用富集PNA-T对肿瘤患者进行精准免疫治疗。

与传统肿瘤防治策略不同，精准时代是以患者为中心，利用精准医疗的技术为患者提供靶向的、生物学合理的及安全有效的肿瘤治疗方案，并减少药物治疗所导致的不良反应。随着各种组学技术，分子诊断的快速发展，实现临床肿瘤精准医疗的目标大大提前。

精准医学开启肿瘤肿瘤诊治的新时代

2013年，好莱坞影星安吉丽娜·朱莉宣布先后进行了预防性双乳腺切除手术和卵巢切除手术，因为根据基因检测，她体内有一种遗传自母亲的BRCA1基因缺陷，该基因缺陷会导致罹患乳腺癌和卵巢癌的几率分别为87%和50%。尽管科学界对此看法并不一致，但伴随其新闻效应，基因检测技术也广为人知。 

《时代》杂志评选“50项最重要发明”，基因检测名列榜首，是世界卫生组织公认的最先进的癌症检测技术。 由于高通量测序技术的快速发展，人类已能够轻松地对肿瘤的整个基因组进行细致地分析， 测序成本的迅速下降也使得测序技术从实验室走进了临床，为肿瘤患者准确判读体内独有的基因突变情况，分析特定抗癌药物的敏感性，进行个体化的精确治疗，成为肿瘤诊疗的公认趋向。

以肺癌的治疗为例，美国FDA过去一年中就批准了至少6种与肺癌相关的靶向药物，新加坡作为亚洲医疗发达地区，这些靶向药物也大部分获得批准，中国暂且还没有。目前已经有部分中国患者通过新加坡医院进行癌症治疗。公开信息显示，在精准医学发展进程中，肿瘤领域的治疗效果被普遍认为前景可观。

 

    

尽管精准医疗当前还有技术，伦理、法律、费用，利益及社会等问题的存在，要通过精准医疗十分明确医疗效果，全面提升医疗福利，合理配置医疗资源，有效控制医疗费用依旧任重道远。 不可否认的是，精准医疗确实能够提高临床诊疗质量，降低医疗成本，延长患者生命，是一种兼顾了社会公平与效率的崭新的医疗理念和方法。大规模高通量分子基因检测的实施及精准医疗模式的开启，给肿瘤这种严重威胁人类健康的重大疾病的预防、治疗、预后判断、转移预测、分子机制等各方面均提供了无限可能，具有广阔的发展前景，二十一世纪必将成为肿瘤诊疗精准时代的世纪。

（甘庆辉，silvercomcare@gmail.com）

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